Pitäisikö vauvojen perimä lukea jo synnytyssairaalassa?

Mitä jos jokaisen suomalaisvauvan koko genomi eli perimä luettaisiin jo synnytyslaitoksella?

Toistaiseksi kysymys on pelkkää jossittelua, mutta jollain aikavälillä visio saattaa hyvinkin käydä toteen, uskoo tutkimusprofessori Markus Perola Terveyden ja hyvinvoinnin laitos THL:lta.

– Teknisesti koko genomin sekvensointi olisi mahdollista jo nyt. Testien hinnatkin ovat laskeneet huimasti, ja muutaman vuoden sisään ne romahtavat, kun patentit laukeavat. Kustannusten puolestakin tämä voisi siis toteutua.

Maailmalla toimeen on jo tartuttu. Isossa-Britanniassa on juuri käynnistymässä julkisrahoitteinen pilottihanke 100 000 brittivauvan perimän selvittämiseksi (genomicsengland.co.uk). Vastaavia hankkeita tehtäneen pian muissakin maissa.

Monia painavia muttia on kuitenkin punnittava ennen kuin suomalaisvauvojen perimää voitaisiin terveydenhuollon tietojärjestelmiin tallentaa.

Mutta… Monia painavia muttia on kuitenkin punnittava ennen kuin suomalaisvauvojen perimää voitaisiin terveydenhuollon tietojärjestelmiin tallentaa. Hanke edellyttäisi laajaa julkista keskustelua, eettisten kysymysten pohdintaa, terveystaloudellisia laskelmia, koulutusta ja muutoksia lainsäädäntöön.

– En osaa sanoa, olisiko tästä enemmän hyötyä vai haittaa. Paljon tarvitaan tutkimusta, ennen kuin kysymykseen löytyy vastaus. Toisaalta tätä tutkitaan kuumeisesti ympäri maailmaa, genetiikkaan paneutunut Perola sanoo.

Mitä geenipoikkeamista kerrottaisiin?

Mitä vauvojen geeneistä sitten etsittäisiin? Miksi perimästä on kiinnostuttu?

Jokaisella meistä on hieman alle 20 000 geeniä, ja kaikilla meillä on geeneissämme myös lukuisia mutaatioita eli variaatioita. Kaikki niistä eivät kuitenkaan vaikuta terveyteemme mitenkään.

Terveydenhuolto on kiinnostunut niistä perimän poikkeamista, jotka aiheuttavat perinnöllisiä sairauksia tai lisäävät riskiä sairastua.

Äkkiseltään voisi ajatella, että sitä parempi, mitä aiemmin sairaudet ja riskit löytyvät. Sairauksia päästäisiin hoitamaan ja riskejä ennaltaehkäisemään.

Joidenkin vakavien perinnöllisten sairauksien kohdalla tämä pitääkin paikkansa. Esimerkiksi rytmihäiriösyndrooman varhainen diagnoosi ja hoito voi pelastaa lapsen tai nuoren ennenaikaiselta kuolemalta.

Toisaalta vakavat lapsuudessa puhkeavat perinnölliset sairaudet ovat erittäin harvinaisia, eikä niihin usein ole olemassa parantavaa hoitoa. Voi pohtia, lisääkö tieto lapsen perinnöllisestä parantumattomasta sairaudesta perheen elämänlaatua. Joskus selityksen saaminen oudoille oireille huojentaa, joskus se lisää murheen määrää.

Milloin poikkeamista kerrottaisiin huoltajille ja lapselle?

Monet perimän aiheuttamat riskit käyvät ajankohtaisiksi vasta aikuisuudessa, jolloin tietoa alttiudesta voisi hyödyntää esimerkiksi erilaisten seulontojen kohdentamisessa. Sen sijaan yksivuotias ei hyödy tiedosta, että kantaa rintasyövälle altistavia geenejä.

– Pitäisi tarkkaan miettiä, mitä kerrotaan ja milloin. Ikävät löydökset voivat vaikuttaa lapsen ja vanhemman suhteeseen. Etenkin vastasyntyneen vanhemmat ovat uupuneita ja herkässä tilassa, Markus Perola huomauttaa.

Hän pohtiikin, voisiko tuloksista kertoa tipoittain sen mukaan, mikä kulloinkin on ajankohtaista. Huoltajat saisivat tietää sairauksista ja riskeistä, jotka voivat vaikuttaa jo lapsuudessa. Muut löydökset kerrottaisiin testatulle vasta hänen tultuaan täysi-ikäiseksi.

Tiedon annostelukaan tosin ei olisi läpihuutojuttu.

– Ihmiset kokevat omistavansa omat tietonsa, ja vanhemmat voivat ajatella, että kaikki lapsen tiedot kuuluvat heille. Tässä herää monenlaisia kysymyksiä itsemääräämisoikeudesta, käytännöllisen filosofian professori Juha Räikkä Turun yliopistosta huomauttaa.

Lapsen geenit kertovat aina myös vanhempien terveydestä ja sairastumisalttiudesta.

Perinnöllisten sairauksien ja riskien lisäksi geenitieto on kiinnostavaa myös lääkehoitojen kannalta. Perimä voi näet vaikuttaa siihen, millaisia sivuvaikutuksia jokin lääke aiheuttaa tai millainen annostus on sopiva.

Tällainen farmakogeneettinen tieto voisi hyödyttää jo lapsia, sillä tällä hetkellä joitakin lääkkeitä ei anneta lapsille mahdollisten haitallisten sivuvaikutusten pelossa.

Geenineuvojille töitä

Geenitieto on muuttumatonta ja samalla lopullista. Kerran saatua tietoa omasta tai lapsen perimästä ei saa pyyhkäistyä pois.

Markus Perolan mukaan genomin selvittämisestä pitäisikin käydä kunnon kasvokkainen keskustelu jokaisen vauvan vanhempien kanssa.

– Vanhempien pitäisi ymmärtää, mitä perimän selvittämisestä voi seurata. Näin he voisivat päättää, ryhtyvätkö he puuhaan vai eivät. Samoin ammattilaisen pitäisi avata vanhemmille testin tulokset.

Suomessa syntyy vuosittain noin 45 000–50 000 vauvaa. Keskusteluja pitäisi järjestää siis joka vuosi jopa 100 000. Ja mahdollisten löydösten perusteella vauvoja pitäisi lähettää jatkotutkimuksiin, ehkä hoitoonkin.

Entä vanhemmat? Pitäisikö heitäkin ohjata jatkotutkimuksiin, jos lapsen geeneistä paljastuu jotain ikävää?

Perimään paneutuneita ammattilaisia tarvittaisiin lisää huikea määrä. Perola puhuu geenineuvojista (genetic counselors), jollaista ammattikuntaa ei Suomessa vielä virallisesti ole.

Kustannukset olisivat valtavat. Toisaalta yhteiskunnan varoja voisi säästyä tehokkaammin kohdennetun hoidon ja ennenaikaisten kuolemien vähentymisen vuoksi.

Mikä olisi kulujen ja säästöjen suhde? Sitä ei toistaiseksi tiedä kukaan.

Elintavat kuntoon vai rilluttelemaan?

Geenitestaus linkittyy vahvasti myös käyttäytymistieteeseen. Tieto kohonneesta riskistä voi näet saada ihmiset käyttäytymään kovin eri tavoin.

Kohonnut syöpäriski saa yhden korjaamaan elintapojaan. Toisen se saa lamaantumaan ja luovuttamaan. Tavallista alhaisempi riski taas voi ruokkia hällä väliä -asennetta.

Oma lukunsa ovat mahdolliset väärät tulokset. Testin tulkitsija voi erehtyä ja kertoa haitallista geenimuunnosta kantavalle, ettei riskiä ole.

Voisiko perimätietoja hyödyntää opiskelijavalinnoissa?

– Voi myös miettiä, mitä geeneistä tulevaisuudessa selviää. Kertovatko ne jotain meidän ominaisuuksistamme? Vaikkapa matemaattisista kyvyistä. Aletaanko vauvoja jaotella A-, B- ja C-ryhmiin? Miten tällaiset tiedot vaikuttaisivat vanhempien ja vauvan suhteeseen, kasvatukseen, identiteettiin? Voidaanko tietojamme hyödyntää opiskelijavalinnoissa tai työpaikkarekrytoinnissa? Tai vakuutuskorvauspäätöksissä? Juha Räikkä Turun yliopistosta pohtii.

Geenitieto, jos mikä, on hyvin henkilökohtaista, ja sen tietoturvan suhteen pitäisi olla äärimmäisen tarkka.

Räikän mukaan lainsäädäntö voisi estää tietojen epäeettistä käyttöä.

– Toisaalta ihmiset voivat itse levittää omia tietojaan, hän huomauttaa.

Vauvojen jaottelu geenien perusteella on toistaiseksi kaukaista dystopiaa, mutta geenitestaukseen tai sen tekemättä jättämiseen liittyy todennäköisempiäkin uhkakuvia.

– Jos testit osoittautuvat hyödyllisiksi, varakkaat vanhemmat alkavat ennen pitkää shoppailla niitä lapsilleen. Kaupallisia toimijoita on jo nyt. Jos testattujen lasten hoito tehostuisi, terveydellinen eriarvoisuus lisääntyisi entisestään, Markus Perola huomauttaa.

Mietittävää ja tutkittavaa siis riittää. Toistaiseksi laajamittainen vauvojen perimän selvittäminen olisi hyppy tuntemattomaan.

Sekä Markus Perola että Juha Räikkä seuraavat Ison-Britannian kokeilua kiinnostuneina.

– En kieltäisi tällaisia hankkeita eettisesti mahdottomina. On hyvä, että kokeillaan pienellä porukalla. Punnitaan ja harkitaan huolella, Räikkä sanoo.

Lisää luettavaa:

Lue Markus Perolan haastattelu Sydänliiton verkkosivuilta (sydan.fi). Siinä käsitellään myös netissä myytäviä monenlaisia geenitestejä, joita markkinoidaan suoraan kuluttajille.

”Näitä testejä professori Markus Perola ei suosittele kenellekään. Niiden laatu on valtavan vaihteleva, ja vastuu jää täysin kuluttajalle. Iso osa lääkäreistäkään ei osaa arvioida niiden luotettavuutta.”